Дослідження методів підтримки діагностичних рішень у медичних інформаційних системах на основі мутаційного аналізу

Abstract

У роботі проведено дослідження методів підтримки діагностичних рішень у медичних інформаційних системах на основі аналізу мутацій. Визначено ключові вимоги до інтеграції геномних даних у процеси прийняття рішень у персоналізованій медицині, розроблено концепцію інформаційної технології, орієнтованої на автоматизацію та прискорення клінічної діагностики. Проведено аналіз існуючих підходів до мутаційного аналізу та інструментів для його реалізації, таких як SComatic. Розроблений фреймворк включає кілька основних модулів: діагностичний інструмент для оцінки мутацій, систему прогностичної оцінки ризиків, планувальник терапії на основі CRISPR та механізми інтеграції з електронними медичними картами. Методологія ґрунтується на адаптації сучасних алгоритмів аналізу мутацій і їхньої інтерпретації для виявлення діагностично значущих змін у геномі. Особливу увагу приділено технологічним аспектам реалізації, включаючи вибір алгоритмів машинного навчання для прогнозування, структуризацію баз даних для геномних даних, а також забезпечення сумісності фреймворку з існуючими медичними інформаційними системами. Розроблена система дозволяє підвищити точність діагностики, зменшити кількість помилкових висновків та створити основу для персоналізованої терапії.